Revisión clínica de 28 casos de incontinencia pigmentaria / Clinical review of 28 cases of pigmentary incontinence

INTRODUCCIÓN. La incontinencia pigmentaria es una rara genodermatosis, presente habitualmente en el sexo femenino, que se caracteriza por alteraciones en los derivados del ectodermo superficial y del neuroectodermo. El objetivo de esta investigación fue resumir las características clínicas de esta entidad. MÉTODOS. Se revisaron 28 historias clínicas de niños atendidos en la consulta de genética clínica del Hospital Pediátrico William Soler (Ciudad de La Habana), que tenían diagnóstico clínico de incontinencia pigmentaria. De las historias se tomaron los datos sobre el inicio y evolución de la enfermedad, así como la información aportada por las interconsultas de varias especialidades como dermatología, estomatología y neurología. Cuando fue posible se hizo una reevaluación clínica de los afectados. RESULTADOS. Solo 1 de los 28 pacientes era del sexo masculino. Entre las primeras lesiones detectadas se encontraron 13 casos de vesículas (43,3 por ciento), 2 casos de eritema y 2 de descamación. Se encontraron máculas de tipo hipercrómicas en 27 niños (96,6 por ciento), hipocrómicas en solo 1 y verrugosas en 3. Las lesiones se distribuyeron en los miembros inferiores en 22 casos (73,3 por ciento) y en 19 casos en los miembros superiores y en el tórax (63,3 por ciento); en 21 pacientes (70 por ciento) fueron bilaterales. Con respecto a los anexos de la piel, se encontró alopecia en 3 casos (10 por ciento), hipodoncia en 8 casos (26,6 por ciento) y distrofia de las uñas en 3 (10 por ciento). Se encontraron escleras azules en 6 casos (20 por ciento) y estrabismo en 5 (16,6 por ciento). Como expresión de daño del sistema nervioso central se observó retraso mental en 12 casos (40 por ciento) y convulsiones en 6 (20 por ciento). CONCLUSIONES. La incontinencia pigmentaria es una entidad heterogénea desde el punto de vista clínico, pero es posible su reconocimiento por alteraciones en la piel que atraviesan estadios previsibles…

INTRODUCTION. The pigmentary incontinence is an uncommon genodermatosis usually present in female sex characterized by alterations in derivatives of superficial ectoderm and of neuroectoderm. The aim of present research was to summarize the clinical features of this entity. METHODS. Twenty eight medical records from children seen in the clinical genetics consultation of "William Soler" Children Hospital (Ciudad de La Habana) diagnosed with pigmentary incontinence. From the medical records we got the data on onset and course of this disease, as well as the information offered by inter-consultations of some specialties including Dermatology, Stomatology and Neurology. When it was possible a clinical re-assessment of involved was carried out. RESULTS. Only 1 of the 28 patients was of male sex. Among the first lesions detected were the presence of vesicles in 13 cases (43,3 percent), erythema in 2 cases and epidermis shedding in 2 cases. There were hyperchromic maculae in 27 children (96,6 percent), hypochromic in only one and verrucous type in three. Lesions were distributed in lower extremities in 22 cases (73,3 percent) in upper extremities and thorax in 19 cases (63,3 percent) and in 21 patients (70 percent) were bilateral. Regarding the skin annexes there was alopecia in 3 cases (10 percent), hypodontia in 8 cases (26,6 percent) and nails dystrophy in 3 cases (10 percent), as well as blue sclera in 6 cases (20 percent) and strabismus in 5 cases (16,6 percent). As an expression of damage in the central nervous system there was mental retardation in 12 cases (40 percent) and convulsions in 6 cases (20 percent). CONCLUSIONS. The pigmentary incontinence is a heterogeneous entity from the clinical point of view but it is possible its recognition due to skin alterations to go through foreseeable stages. It is necessary to take into account that it could be masked by the skin color or by the moment of physical examination of patient

Duplicación 2 q 2.1- q 3.1: reporte de un caso / Duplication 2 q 2.1- q 3.1: a case report

Se presentan las características clínicas y el estudio cromosómico de un paciente con trisomía parcial 2q 2.1-q 3.1. El lactante presentaba hendiduras palpebrales antimongoloides, labios finos, microtia bilateral, ojos profundos y microrretrognatia, entre otras dismorfias. El cuadro malformativo incluía cataratas, microftalmía, coartación de la aorta y asimetría de los ventrículos laterales del cerebro. Se le realizó estudio citogenético, cuya formula cromosómica resultante fue 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). El paciente falleció a los 5 meses de edad como consecuencia de una neumonía complicada.

The clinical characteristics and the chromosomal study of a patient with partial trisomy 2q 2.1-q 3.1 are presented. The infant presented antimongoloid palpebral clefts, fine lips, bilateral microtia, deep eyes and microrretrognatia, among other dismorphies. The malformative picture included cataracts, microphthalmia, aorta coarctation and asymmetry of the brain lateral ventricles. It was undertaken a cytogenetic study, whose resulting chromosomal formula was 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). The patient died at the age of 5 months due to a complicated pneumonia.